Caryotype :

Anomalie de nombre de chromosomes : syndrome de Klinefelter :
- homogène (47, XXY) : patient oligozoospermie sévère ou azoospermique sécrétoire,
- en mosaïque (47, XXY/46XY) : azoospermie sécrétoire, oligozoospermie,  voire fécondité naturelle possible.
47, XYY : fécondité naturelle possible.

- Anomalie de structure :
translocation réciproque ou Robertsonienne,
inversion péri ou paracentrique.

Le fait d’être normozoospermique ne protège pas d’avoir un remaniement chromosomique.

Recherche de la microdélétion AZF : le bras long du chromosome Y est porteur d’une séquence AZF pour AZoospermia Factor. Cette région est divisée en 3 sous régions : AZFa, AZFb et AZFc. Les patients porteurs de la délation AZFa et b sont azoospermiques. Les patients porteurs de la délétion AZFc peuvent être azoospermiques ou oligozoospermiques sévères.

Si azoospermie associée à une absence de déférent, penser à une ABCD, forme génitale de mucovisidose (3 à 4 % de la population générale) :
- rechercher une mutation du gène codant pour la protéine CFTR (la plus fréquente  F508),
- et le polymorphisme 5T de l’intron 8 du gène CFTR.

Mutation du gène AURORA Kinase C si présence de plus de 50 % de spermatozoïdes macrocéphales sur le spermocytogramme.

Mutations DPY19L2 et SPATA 16 si présence de plus de 50 % de spermatozoïdes présentant une globozoospermie sur le spermocytogramme.

Nombreux gènes impliqués dans les pathologies flagellaires (DNAI, DNAH,TAT1,…).